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成年豬胃不同部位黏膜微生物組成與多樣性研究————作者：胡思雨;楊若菡;劉正江;蔡怡菲;鄧娟;曾博;李明洲;孔繁麗;

摘要：為分析豬胃不同解剖學(xué)部位微生物多樣性和組成特征，本研究以成年“長×大”DL二元雜交母豬為研究對(duì)象，采集胃食管溝、胃底、胃體小彎、胃體大彎、胃竇中部、胃憩室、幽門圓枕和幽門8個(gè)部位黏膜樣品，對(duì)各部位微生物16S rRNA V3-V4高變區(qū)進(jìn)行高通量測(cè)序并進(jìn)行分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，豬胃8個(gè)部位微生物多樣性存在差異。胃底和胃體大彎的微生物多樣性和豐富度較高；而食管溝、胃體小彎、胃竇中部、胃憩室、幽門圓枕與幽門...

超聲和人工智能在胎兒染色體數(shù)目異常預(yù)測(cè)中的應(yīng)用————作者：唐琳瑤;吳婧柔子;林戈;

摘要：胎兒染色體數(shù)目異常是導(dǎo)致妊娠丟失及出生缺陷的重要原因，超聲因?qū)崟r(shí)性、可重復(fù)性、安全性等特點(diǎn)成為胎兒染色體異常篩查的重要手段，但其臨床應(yīng)用仍受限于操作者經(jīng)驗(yàn)差異和超聲圖像質(zhì)量不一。隨著人工智能技術(shù)引入傳統(tǒng)超聲，其預(yù)測(cè)胎兒染色體數(shù)目異常的人工智能模型突破傳統(tǒng)篩查瓶頸且預(yù)測(cè)性能顯著優(yōu)于傳統(tǒng)方法，可同步預(yù)警罕見染色體異常。本文介紹了近年來超聲與人工智能在胎兒染色體數(shù)目異常預(yù)測(cè)中的協(xié)同應(yīng)用，對(duì)比分析傳統(tǒng)預(yù)測(cè)...

基因組G-四鏈體在轉(zhuǎn)錄調(diào)控中的作用機(jī)制研究進(jìn)展————作者：賀珍珍;陳曉峰;侯越;楊鐵林;楊波;郭燕;

摘要：G-四鏈體（G-quadruplex，G4）作為基因組中典型的非B型核酸二級(jí)結(jié)構(gòu)，通過其獨(dú)特的四鏈折疊構(gòu)象廣泛參與端粒穩(wěn)態(tài)維持、DNA復(fù)制調(diào)控、基因轉(zhuǎn)錄及翻譯調(diào)控等關(guān)鍵生物學(xué)過程。在哺乳動(dòng)物基因組中，G4在功能調(diào)控區(qū)域的顯著富集特征揭示了其在轉(zhuǎn)錄調(diào)控中具有關(guān)鍵作用。本文聚焦基因組內(nèi)源G4的動(dòng)態(tài)形成機(jī)制與轉(zhuǎn)錄調(diào)控功能，系統(tǒng)闡述了其通過三重分子路徑調(diào)控基因表達(dá)：（1）介導(dǎo)轉(zhuǎn)錄激活復(fù)合物的空間組裝；（2...

pnr與fred協(xié)同介導(dǎo)果蠅背板中部SOP細(xì)胞發(fā)生的雙重調(diào)控————作者：宋凱月;張翼飛;張瑤;龍淑婷;彭建軍;孫遠(yuǎn)東;崔小娟;潘本山;柴語心;王曉霞;陳家慧;

摘要：根據(jù)“預(yù)模式假說”(Prepattern Hypothesis)，黑腹果蠅(Drosophila melanogaster)背部感覺器官前體（sensory organ precursors，SOP）的發(fā)育依賴于預(yù)模式基因、原神經(jīng)基因和神經(jīng)源性基因的依次調(diào)控。大多數(shù)情況下，單一調(diào)控基因的功能失常引起的異位SOP形成，或表現(xiàn)為空間不連續(xù)，或僅限于原神經(jīng)簇內(nèi)。而fred基因的敲低會(huì)造成一種異位SOP發(fā)...

脂質(zhì)代謝失衡：復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的潛在病理機(jī)制與干預(yù)新思路————作者：南文慧;秦訓(xùn)思;李蓉;

摘要：復(fù)發(fā)性流產(chǎn)指連續(xù)3次及以上的自然流產(chǎn)，病因復(fù)雜，涉及遺傳、免疫及內(nèi)分泌等因素。近年來，脂質(zhì)代謝異常作為復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的潛在病因備受關(guān)注。脂質(zhì)代謝異常可損害子宮內(nèi)膜容受性并導(dǎo)致胚胎著床失敗，其具體機(jī)制尚未被闡明。本文綜述了脂質(zhì)代謝異常與胚胎發(fā)育及子宮內(nèi)膜容受性建立的病理機(jī)制及其研究進(jìn)展，重點(diǎn)探討了膽固醇和脂肪酸代謝對(duì)復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的潛在影響，闡述了脂質(zhì)代謝與激素合成和調(diào)控，以及脂質(zhì)異常介導(dǎo)子宮內(nèi)膜局部炎癥反...

線粒體DNA遺傳疾病及基因治療研究現(xiàn)狀————作者：唐成;徐順清;李漢增;

摘要：線粒體作為真核細(xì)胞內(nèi)關(guān)鍵的細(xì)胞器，其蛋白質(zhì)和RNA由核基因組和線粒體基因組共同表達(dá)，參與能量調(diào)控、細(xì)胞代謝以及信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)等眾多生理活動(dòng)，還與多種細(xì)胞器相互作用共同維持細(xì)胞穩(wěn)態(tài)。另外，線粒體也可以通過遷移體等方式在細(xì)胞和組織間進(jìn)行傳輸。線粒體DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)的突變往往造成嚴(yán)重的遺傳罕見病，具有組織特異性、異質(zhì)性、多突變位點(diǎn)等特點(diǎn)，且難以根治。對(duì)mtDNA進(jìn)行基因...

鏈霉菌較小基因組構(gòu)建的研究進(jìn)展————作者：李慧;郭莉娟;周賀霞;李春陽;代佳琳;諶立祝;張銳;孫豐慧;

摘要：鏈霉菌(Streptomyces)作為天然藥物合成的重要模式菌，具有合成多種生物活性物質(zhì)的潛力，有超過2/3的抗生素由鏈霉菌產(chǎn)生。然而，許多鏈霉菌的原始生產(chǎn)菌株存在著不易培養(yǎng)、生長緩慢、遺傳操作困難等問題，這使得通過遺傳改造的方式來提高目標(biāo)化合物產(chǎn)量的策略受到了限制，同時(shí)本底產(chǎn)生的代謝物也會(huì)對(duì)目標(biāo)天然產(chǎn)物的分離和提取產(chǎn)生一定的干擾。因此，開發(fā)生長快速、代謝背景清晰、遺傳操作簡(jiǎn)單的鏈霉菌底盤細(xì)胞作為...

法庭科學(xué)核心STR基因座的序列特征————作者：繆磊;康克萊;張馳;劉爽;焦瑞蓮;袁麗;王樂;

摘要：短串聯(lián)重復(fù)序列（short tandem repeat,STR）遺傳標(biāo)記在法庭科學(xué)DNA鑒定中占據(jù)絕對(duì)主導(dǎo)地位，包括中國在內(nèi)的世界各國DNA數(shù)據(jù)庫均基于STR遺傳標(biāo)記建立。STR遺傳標(biāo)記具有長度多態(tài)性和序列多態(tài)性。序列多態(tài)包括重復(fù)區(qū)和側(cè)翼區(qū)序列的多態(tài)性。傳統(tǒng)的基于毛細(xì)管電泳技術(shù)進(jìn)行STR分型僅區(qū)分長度多態(tài)性，而深刻理解核心STR基因座的序列多態(tài)對(duì)于引物設(shè)計(jì)和DNA鑒定等方面至關(guān)重要。首先，STR擴(kuò)...

敬釗纓毛蛛染色體核型和基因組特征分析————作者：張雨萱;張夢(mèng)穎;楊含婷;宋馳;楊自忠;陳士林;

摘要：敬釗纓毛蛛（Chilobrachys jingzhao）制成的藥物具有消腫、解毒、鎮(zhèn)痛和抗炎等功效，但其染色體核型與基因組數(shù)據(jù)的匱乏，制約了其遺傳背景解析及毒素分子機(jī)制的研究。為了明確敬釗纓毛蛛染色體核型特征和基因組基本信息，本研究采用染色體制片技術(shù)分析敬釗纓毛蛛的染色體核型，結(jié)合流式細(xì)胞術(shù)和K-mer分析估算基因組大小，并通過二代和三代單分子實(shí)時(shí)測(cè)序技術(shù)進(jìn)行基因組測(cè)序和初步組裝。結(jié)果表明，敬釗纓...

編委推薦

摘要：<正>Cell|長體細(xì)胞DNA重復(fù)序列擴(kuò)增驅(qū)動(dòng)亨廷頓病的神經(jīng)退行性病變亨廷頓病是一種致命的遺傳性神經(jīng)退行性疾病，由亨廷頓蛋白基因(HTT)1號(hào)外顯子中CAG重復(fù)序列的擴(kuò)增引起。亨廷頓病患者中CAG的重復(fù)次數(shù)往往超過36次，并且重復(fù)次數(shù)越多，癥狀出現(xiàn)的年齡通常越早。亨廷頓病的潛伏期可能長達(dá)幾十年，當(dāng)癥狀出現(xiàn)時(shí)，大腦紋狀體中的投射神經(jīng)元(也被稱為中等棘神經(jīng)元，SPNs)已遭明顯損傷

斑馬魚ppp6r3調(diào)控性腺分化和配子發(fā)生的作用研究————作者：高云海;鄧家杰;肖霄;潘魯湲;何牡丹;張?zhí)N斌;

摘要：魚類的性腺分化與配子發(fā)生受到多種因子的調(diào)控。蛋白磷酸酶（protein Phosphatase，PP）具有催化生物體中蛋白去磷酸化的功能。蛋白磷酸酶6（protein phosphatase type 6，PP6）作為蛋白磷酸酶家族的一員，在性腺發(fā)育及配子發(fā)生過程中發(fā)揮重要功能。ppp6r3編碼蛋白磷酸酶6調(diào)節(jié)亞基3，其在性腺分化和配子發(fā)生方面的作用還不清楚。本研究通過CRISPR/Cas9技術(shù)構(gòu)...

小非編碼RNA在雄性生殖發(fā)育和代際遺傳中研究進(jìn)展————作者：師愉倩;馬劍峰;陳思宇;周立新;薛佳;沈林園;朱礪;甘麥鄰;

摘要：作為表觀遺傳的重要研究?jī)?nèi)容，小非編碼RNA (small non-coding RNAs，sncRNAs)在雄性生殖正常發(fā)育和代際遺傳中發(fā)揮著重要的調(diào)控作用。研究表明，哺乳動(dòng)物雄性生殖細(xì)胞中高度表達(dá)的小非編碼RNA包括miRNA、piRNA和tsRNA等，在維持雄性生殖細(xì)胞發(fā)育和精子發(fā)生等過程中發(fā)揮重要作用。sncRNAs通過調(diào)控基因表達(dá)、影響蛋白翻譯、改變精子表觀遺傳修飾等方式參與維持不同階段的...

系統(tǒng)性紅斑狼瘡易感區(qū)域FAM167A-BLK遺傳變異的調(diào)控機(jī)制研究————作者：李軻;周曉蓉;朱東麗;陳曉峰;郭燕;

摘要：系統(tǒng)性紅斑狼瘡（systemic lupus erythematosus, SLE）是一種累及多器官的自身免疫性疾病。8p23區(qū)域的FAM167A-BLK基因座是SLE既往全基因組關(guān)聯(lián)研究（genome-wide association study, GWAS）報(bào)道的熱點(diǎn)區(qū)域。為探索該區(qū)域內(nèi)功能SNP (single-nucleotide polymorphism)對(duì)其相關(guān)基因BLK和FAM167...

基于核苷(酸)脂材的核酸藥物納米制劑體系研究進(jìn)展————作者：洪佳美;劉泓毅;郭華;于晶;張琦;關(guān)注;楊振軍;

摘要：核酸類藥物能夠在基因水平發(fā)揮作用，具有合成簡(jiǎn)單、易于修飾、特異性高等優(yōu)勢(shì)。然而，相對(duì)于傳統(tǒng)小分子藥物，核酸類藥物分子量較大、親水性高且呈負(fù)電性，使其在體內(nèi)組織遞送和靶細(xì)胞攝入等方面存在障礙。脂質(zhì)納米粒(lipid nanoparticles, LNP)能夠通過靜電相互作用包載siRNA或m RNA，截至2025年4月已有4種相關(guān)藥物上市，但由于不可避免的免疫原性及肝脾毒性，相關(guān)藥物多數(shù)終止在臨床試...

基于熒光蛋白的生物探針設(shè)計(jì)策略及其應(yīng)用————作者：張寧;田燁;

摘要：熒光蛋白的發(fā)現(xiàn)為細(xì)胞生物學(xué)研究帶來了革命性進(jìn)展。通過將熒光蛋白與目標(biāo)蛋白融合，構(gòu)建熒光生物探針，可以在活細(xì)胞和生物體內(nèi)實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)細(xì)胞事件的動(dòng)態(tài)變化。熒光蛋白的獨(dú)特理化特性，如光譜范圍、發(fā)色團(tuán)成熟速度、pH敏感性和穩(wěn)定性等，為探針的設(shè)計(jì)提供了多樣化的選擇。基于這些特性，研究者開發(fā)了用于監(jiān)測(cè)不同分子事件的多種熒光生物探針。本文系統(tǒng)總結(jié)了熒光蛋白探針設(shè)計(jì)的主要策略及其在生物學(xué)研究中的典型應(yīng)用，為開發(fā)更高效...

義烏小鯢肢體再生及其分子機(jī)制————作者：陳昊;董瑞;王巖峰;謝凈倍;張招旭;鄭榮泉;

摘要：義烏小鯢(Hynobius yiwuensis)是中國特有的易危小鯢科動(dòng)物，僅分布于浙江省的部分丘陵山地。本研究采用體式顯微鏡觀察了義烏小鯢斷肢再生的過程，并利用轉(zhuǎn)錄組測(cè)序技術(shù)，分析再生過程差異表達(dá)基因。結(jié)果表明：義烏小鯢肢體具有較強(qiáng)的再生能力，再生過程可分為創(chuàng)傷愈合、組織溶解與去分化、再生芽基形成、形態(tài)發(fā)生及再分化4個(gè)階段。轉(zhuǎn)錄組測(cè)序分析表明，肢體再生過程中存在大量差異表達(dá)的基因，且其表達(dá)模式隨...

植物miRNA穩(wěn)定性與降解的分子基礎(chǔ)————作者：郭夢(mèng)瑋;樊友宏;任國棟;

摘要：miRNA(microRNA)是一類由內(nèi)源基因編碼的、長度在20～24個(gè)核苷酸的小分子非編碼RNA。miRNA主要在轉(zhuǎn)錄后水平調(diào)控基因表達(dá)，進(jìn)而影響動(dòng)植物生殖、發(fā)育和環(huán)境應(yīng)答等各種生物學(xué)過程。miRNA在不同組織和細(xì)胞內(nèi)的分布、穩(wěn)態(tài)維持和動(dòng)態(tài)調(diào)節(jié)受到多個(gè)層次調(diào)控，包括轉(zhuǎn)錄、加工生成、穩(wěn)定性調(diào)節(jié)以及靶向降解等。關(guān)于miRNA生物合成（包括轉(zhuǎn)錄和加工）的生化途徑已經(jīng)建立，對(duì)其調(diào)控的分子機(jī)制也有了較為深...

歐亞大陸東部人群父系30-100分類體系————作者：于會(huì)新;張咸鵬;韋蘭海;

摘要：由于人類父系社會(huì)的普遍性、嚴(yán)格遵守父系遺傳規(guī)律以及較快的突變速率(約70年一個(gè)新分支)，人類Y染色體非重組區(qū)(non-recombining region, NRY)能快速積累地區(qū)特異、族群特異、家族特異和家支特異的父系支系，使Y染色體成為研究人類群體演化歷史的強(qiáng)有力工具之一。不過，早期研究通常僅包含有限的SNP位點(diǎn)，不同文章的分類系統(tǒng)各有差別，對(duì)人群演化過程的分辨率不足。2015年以來，隨著基因...

水稻大穗突變體hry1的鑒定與基因定位————作者：陳佳丹;林濤;王彎;金成;左建儒;粘金沯;

摘要：水稻的單株產(chǎn)量主要由分蘗數(shù)、穗粒數(shù)和粒重等三要素決定，并且這3個(gè)因素相互聯(lián)系、相互制約和相互補(bǔ)償，尤其是穗數(shù)和每穗粒數(shù)有較大的負(fù)相關(guān)，只有在各因素協(xié)調(diào)發(fā)展的情況下，才能獲得高產(chǎn)。由于調(diào)控途徑和通路之間的復(fù)雜性，水稻穗發(fā)育的調(diào)控機(jī)制仍未得到全面解釋，需要進(jìn)一步研究。本研究對(duì)東北優(yōu)異粳稻品種空育131的EMS誘變體庫進(jìn)行篩選，鑒定出2個(gè)株高和每穗粒數(shù)均顯著增加、分蘗減少的突變體，將其命名為hry1-1...

靶向RNA的CRISPR/Cas系統(tǒng)及衍生技術(shù)————作者：周迅;周世杰;劉捷;王宇祥;

摘要：RNA編輯是表觀遺傳學(xué)領(lǐng)域重要的研究方向之一。隨著研究的深入，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)CRISPR/Cas系統(tǒng)不僅可以靶向DNA，也可以靶向RNA，從而實(shí)現(xiàn)轉(zhuǎn)錄水平的基因精準(zhǔn)編輯；同時(shí)，使用CRISPR/Cas系統(tǒng)進(jìn)行RNA編輯也可以避免對(duì)基因組的破壞。目前，基于靶向RNA的CRISPR系統(tǒng)已開發(fā)出多種衍生技術(shù)，如RNA敲低和編輯、核酸檢測(cè)和成像、RNA示蹤等。這些衍生技術(shù)的出現(xiàn)，為生物遺傳機(jī)制解析和疾病治療...

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