臨床兒科雜志最新期刊目錄

COVID-19疫情對兒童呼吸道感染病原流行病學影響————作者：郝創利;蔣吳君;

摘要：新型冠狀病毒肺炎(COVID-19)疫情暴發后全球不同地域、不同病原體所致兒童呼吸道感染的流行病學發生了變化，我國同樣也發生了類似情況，這些改變為臨床兒童呼吸道感染的預防和診治增加了很大困難。因此本文旨在總結疫情后兒童呼吸道感染不同病原體流行病學的變化，以期為該病的精準化預防和治療提供一些思路

COVID-19大流行前、中、后蘇州兒童RSV流行動態及其他病原混合陽性情況分析————作者：徐雪娜;李嬌陽;陳蘇清;張義祝;蔣吳君;郝創利;

摘要：目的?了解新型冠狀病毒肺炎(COVID-19)大流行前、中、后呼吸道合胞病毒(RSV)流行病學特征及其他病原體混合陽性情況，為完善兒童急性呼吸道感染(ARTIs)防治提供證據支持。方法 回顧性分析2016年1月至2024年5月在蘇州大學附屬兒童醫院住院的≤16歲ARTIs患兒的病原體檢測結果。分別比較COVID-19流行第一年(2020年，階段Ⅰ)、第二和第三年(2021—2022年，階段Ⅱ)、C...

兒童食管腐蝕傷的臨床診治研究進展————作者：李昭飛;王凌超;趙德安;

摘要：由于兒童的年齡特點，誤食腐蝕性物質導致食管損害成為兒童常見的意外傷害。食管腐蝕傷造成的急性損傷和遠期后遺癥，成為兒童食管腐蝕傷治療中的重點和難點，本文綜述了食管腐蝕傷的發生機制和最新的治療方案，強調了正確選擇急診處理措施與遠期后遺癥處理方案的重要性，旨在減少并發癥的發生，對兒童食管腐蝕傷的診治工作具有實際指導意義

濾紙片干血斑酶活性檢測用于新生兒黏多糖貯積癥Ⅱ型篩查的初步研究————作者：高曉嵐;梁歡;陳國慶;張惠文;韓連書;邱文娟;顧學范;

摘要：目的?探索濾紙片干血斑(DBS)檢測艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)活性用于篩查新生兒黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPSⅡ)的可行性。方法 采用熒光定量法檢測DBS的IDS活性，對醫院新生兒疾病篩查中心2021年2月至4月出生的2 202例男性新生兒進行MPSⅡ篩查。將2012年3月至2020年12月兒內分泌遺傳科收集的已確診的51例MPSⅡ患兒、15例MPSⅡ女性攜帶者及32例非MPSⅡ患兒(對照組，均...

臍血微量元素及氧化/抗氧化因子水平與新生兒呼吸窘迫綜合征發病的相關性研究————作者：黃靜;劉曉晨;高雄;李曉文;李廣紅;李祿全;

摘要：目的 評估早產兒臍血微量元素及氧化/抗氧化因子水平與新生兒呼吸窘迫綜合征(NRDS)發病的相關性，為NRDS的發病機制研究及防治策略提供新思路。方法 以2022年12月至2023年12月在新生兒科住院的胎齡<34周早產兒為研究對象。采用火焰原子吸收法測定微量元素水平，酶聯免疫吸附法測定氧化因子丙二醛(MDA)及抗氧化因子超氧化物歧化酶(SOD)水平。比較NRDS組與對照組上述指標的差異，采用受試者...

全身型幼年特發性關節炎相關難治性巨噬細胞活化綜合征的挽救治療1例報告————作者：吳建強;沈丹萍;盧美萍;

摘要：目的 尋求全身型幼年特發性關節炎(sJIA)相關的難治性巨噬細胞活化綜合征(MAS)的挽救治療至關重要，本文旨探討蘆可替尼治療難治性sJIA-MAS的應用選擇和治療效果。方法?回顧性分析1例難治性sJIA-MAS患兒的臨床資料以及蘆可替尼應用后轉歸情況。結果 11歲女孩診斷sJIA有4年，既往合并2次MAS，此次因sJIA活動入院并在治療過程中再發MAS，患兒經3輪大劑量甲基波尼松龍沖擊聯合環孢素...

導讀

摘要：<正>新型冠狀病毒肺炎（COVID-19）疫情大流行改變了多種病原體的流行病學特征，這些改變為臨床兒童呼吸道感染的防治增加了很大困難。從2024年12月至今，我國流感總體進入了季節性流行期；全國范圍內，流感病毒已趕超鼻病毒等其他呼吸道病原體，且絕大部分都是甲型流感。盡管甲型流感具有一定自限性，但其傳染性強，易引發嚴重并發癥，包括肺炎、心肌炎、腦膜炎、腦病等；而免疫力低下人群如嬰幼兒是重癥的高危人群...

兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速機制及診治進展————作者：嚴格;侯翠蘭;肖婷婷;

摘要：兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速（CPVT）是一種遺傳性離子通道病。大多數病例與RYR2和CASQ2基因變異有關，變異使細胞內的鈣穩態嚴重失衡，過度鈣釋放產生延遲去極化，最終導致心律失常。該病常見于劇烈運動或壓力相關情緒后出現暈厥，以及突發心臟驟停甚至心源性猝死的患兒，確診主要依靠運動負荷試驗及基因檢測。CPVT的標準治療依賴于β受體阻滯劑，而氟卡尼和左心交感神經切除為二線治療，植入心律轉復除顫器...

兒童呼吸道博卡病毒感染流行特征分析：一項單中心回顧性研究————作者：翟宇;段素霞;賈凡平;賈永萍;張京京;郭映輝;

摘要：目的?分析急性呼吸道感染住院患兒的人博卡病毒（HBoV）流行病學特征，為兒童急性呼吸道感染的診斷和防控提供依據。方法 回顧性分析2021年3月至2024年2月石家莊地區某醫院因急性呼吸道感染住院患兒痰液或肺泡灌洗液的病原學檢測數據。檢測采用13種呼吸道病原體多重檢測試劑盒，描述并分析HBoV的人群分布、季節分布等流行病學特征。結果 HBoV總檢出率為3.73%（1315/35220），男性患兒檢出...

兒童炎癥性腸病的精準治療研究與應用————作者：賈雙珍;孔琰;劉前超;朱艾琳;吳捷;

摘要：兒童炎癥性腸病（IBD）是一種慢性復發性腸道炎性疾病，其病因不明，發病機制復雜，目前在診治方面仍然面臨挑戰。IBD嚴重影響患兒的生長發育和生活質量，并可能對患兒的心理和社會行為產生不良影響，給社會帶來巨大的經濟負擔。近年來，我國兒童IBD的發病率呈上升趨勢，引起了兒科醫師的高度重視。建立兒童IBD的精準治療新模式成為國內外兒科醫師和學者的目標。精準醫學已被證明在腫瘤、新生兒遺傳病的早期篩查與診斷等...

腦組織鐵沉積神經變性病患兒的臨床與遺傳學分析————作者：趙培偉;張蕾;孟慶杰;何學蓮;

摘要：目的 探討7例腦組織鐵沉積神經變性病(NBIA)患兒的臨床及遺傳學特點。方法 利用全外顯子測序技術(WES)對疑似NBIA的患兒進行遺傳學檢測，對WES檢測陽性的患兒通過Sanger測序驗證；回顧性分析患兒臨床資料并進行文獻復習。結果 本研究納入7例患兒，患兒首發癥狀為步態障礙、姿勢異常、精神運動發育遲滯或倒退等。WES檢測發現7例患兒均分別攜帶NBIA相關的致病基因，其中PANK2基因1例、FA...

7例兒童PRKAG2心臟綜合征的臨床和遺傳學特征分析————作者：嚴子航;王玉珍;產文秀;陳浩;吳近近;陳軼維;傅立軍;

摘要：目的 探討兒童PRKAG2心臟綜合征(PCS)患者的臨床和遺傳學特點。方法 回顧性分析1999年9月至2022年10月上海兒童醫學中心確診為PCS患兒的臨床資料和基因檢測結果。結果 共納入7例PCS患兒，其中男6例，女1例，發病中位年齡9.0(3.0～12.0)歲。其中5例患兒出現不同程度心肌肥厚，4例合并心室預激，2例合并房室傳導阻滯，1例合并竇性靜止。7例患兒中檢測到PRKAG2基因的6種不同...

兒童甲型H1N1流行性感冒相關性腦病死亡危險因素分析————作者：李珊珊;胡丹丹;

摘要：目的?尋找兒童甲型H1N1流行性感冒(簡稱流感)相關性腦病(IAE)死亡的危險因素，為臨床早期診斷及干預提供依據。方法 回顧性分析2014年1月至2020年12月醫院收治的甲型H1N1 IAE患兒的臨床資料，按預后分為存活組與死亡組。通過二分類logistic回歸分析與甲型H1N1 IAE患兒死亡相關的危險因素。結果 共納入甲型H1N1 IAE 59例患兒，男39例、女20例，中位年齡為42(21...

脊髓性肌萎縮癥多學科診療應用進展————作者：王帆;馬飛;戴文靜;肖冰;潘晨麟;

摘要：脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種脊髓前角運動神經元退化引起的進行性、對稱性肢體近端和軀干肌肉無力、萎縮的常染色體隱性遺傳的罕見病。SMA患兒常伴發脊柱側凸、關節攣縮、呼吸功能不全、骨質疏松、張口受限、營養不良等多系統損害，疾病治療需要多學科共同參與。多學科診療在SMA診療中能有效縮短診斷時耗、提高患者生存質量。本研究通過文獻回顧，梳理近年來國內外SMA多學科診療在疾病診治、三級防控的開展情況，為未來...

春風十里————作者：潘梓陽;顧偉文;

摘要：<正>~

完美世界————作者：鄧擇徐;顧偉文;

摘要：<正>~

24例KCNQ2基因變異癲癇患兒的臨床表型與基因型分析————作者：王麗輝;崔麗平;楊花芳;劉蘭;唐曉娜;趙青;王欣;李寶廣;

摘要：目的 探討KCNQ2基因(OMIM#602235)變異癲癇患兒的臨床表型及基因特點。方法 回顧性分析2018年10月至2022年11月經外顯子測序發現的KCNQ2基因陽性癲癇患兒的臨床資料，總結基因型特點及治療情況。結果 24例KCNQ2基因變異(NM＿172107)癲癇患兒中，男14例、女10例。癲癇首次發作年齡為生后17小時～5歲，其中≤6個月的16例(66.7%)。根據臨床預后分為良性家族性...

右美沙芬治療甲氨蝶呤誘發急性腦病1例報告————作者：羅文弢;陳霽暉;張鑫;喻娟娟;

摘要：目的 提高臨床對甲氨蝶呤誘發的急性腦病的認識，探討右美沙芬特異性治療甲氨蝶呤相關中樞神經毒性的有效性和安全性。方法 回顧性分析1例大劑量甲氨蝶呤靜脈注射聯合甲氨蝶呤鞘注引起急性腦病的診治經過，并對已發表文獻進行復習，評估右美沙芬的潛在療效和安全性。結果 該患兒診斷伯基特淋巴瘤IV期，納入CNCL-B-NHL-2017 C組方案化療，首次給予甲氨蝶呤后當天出現頭痛、視物不能等臨床癥狀，頭顱MRI顯示...

神經管缺陷預防、篩查、診斷、咨詢及干預多學科專家共識————作者：王琳琳;范燕潔;王曉強;李勝利;余永國;

摘要：神經管缺陷(NTDs)是一類致死致殘性出生缺陷。為進一步指導神經管缺陷的預防、篩查、診斷及管理，中國婦幼保健協會出生缺陷防治與分子遺傳分會等組織多學科專家討論，并參考國內外最新研究進展及共識指南，提出以下專家共識，供國內同道參考

重癥百日咳合并肺孢子菌肺炎患兒5例臨床分析————作者：郭芳;康磊;武曉圓;賈艷紅;邸亞楠;賈莉;徐梅先;

摘要：目的?提高對重癥百日咳合并肺孢子菌肺炎(PCP)的認識，以期早期診斷，改善預后。方法 回顧性分析2020年1月1日至2023年12月31日確診的重癥百日咳合并PCP患兒的臨床資料及診治經過。結果 共納入5例患兒，男1例、女4例，中位年齡3.0(2.5～10.0)個月，住院時間17.0(7.5～23.5)天，其中死亡3例。5例患兒均有呼吸暫停與低氧血癥，3例合并急性呼吸窘迫綜合征(ARDS)，3例同...

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