遺傳最新期刊目錄

編委推薦

摘要：<正>AmericanJournalofHumanGenetics|長讀長測序技術提高單基因罕見病的診斷率單基因罕見病的診斷面臨巨大挑戰，約超過50%的患者在應用短讀長測序(short-read sequencing,SRS)策略后仍無法確診。盡管長讀長測序(long-read sequencing,LRS)已經展現出許多優勢，但在分析方案和堿基判定準確性方面仍有較多局限性，目前大多LRS研究僅局...

多年生水稻分子圖譜的構建與分析————作者：彭廷燊;陸久焱;嚴雨欣;譚霖;南文斌;秦小健;李明;龔俊義;梁永書;

摘要：培育多年生水稻新品種，實現“一種（年）多收”的節本增效種植模式是保障國家糧食安全最經濟實惠的策略之一。本文對多年生水稻進行了分子圖譜構建與分析，以期闡明多年生水稻微衛星位點的遺傳規律。以2份多年生水稻構建2個半同胞（“黃糯2號/協青早B”和“長白7號/協青早B”） F₂群體為研究材料，繪制了兩張分子圖譜，分別包含108個和109個SSR標記，覆蓋基因組全長2，036.10 c...

蕓薹屬植物在遺傳學實驗教學中的應用探索————作者：李占杰;賈琪;鄭婷婷;王偉;張沖;秦源;

摘要：蕓薹屬（Brassica）植物包含3個二倍體基本種及由3個基本種兩兩雜交和基因組加倍形成的復合種，即異源四倍體種，其進化歷程一直被用作本科遺傳學教學中闡述物種形成和染色體數目變異機制的經典案例。本文以蕓薹屬植物作為遺傳學實驗教學材料進行了實踐探索，從形態觀察到染色體觀察，再到染色體倍性和核型分析，形成一個綜合性實驗體系，讓學生從宏觀到微觀，深入透徹理解染色體倍性與物種形成的關系，領會多倍體形成的理...

AARS1/2：從蛋白質翻譯到代謝與免疫調控的雙重功能————作者：張宗旺;熊敬維;

摘要：高度精準調控的蛋白質合成是維持生命體穩態和功能的重要保障，丙氨酰tRNA合成酶（alanyl-tRNA synthase, AARS1/2）在這一過程中發揮著至關重要的作用。AARS1/2是一類在細胞中合成丙氨酰tRNA的酶，參與基因編碼蛋白質的合成，同時也催化蛋白質的賴氨酸丙�；�，從而調節蛋白質功能。本文綜述了AARS1/2在蛋白質錯誤翻譯引發疾病進程及其在代謝-免疫交互網絡調控中的研究進展，以...

失巢凋亡相關轉錄特征預測肝癌預后和免疫微環境的潛在價值————作者：程芙蓉;宋文煜;曹鵬博;周鋼橋;

摘要：抵抗失巢凋亡（anoikis）進而促進癌細胞存活是許多癌癥發生、發展的關鍵特征。肝細胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC）是一種復發率高、轉移性強的惡性腫瘤，但其失巢凋亡相關研究仍然較少。因此，基于失巢凋亡相關基因（anoikis-related gene,ARG）預測HCC的預后及免疫微環境變化，可為基于失巢凋亡的治療策略提供新的理論依據。本文基于癌癥基因組圖譜（The...

水稻中胚軸伸長研究：種質挖掘、遺傳機理與育種展望————作者：郭海濱;劉煒哲;閉耀濤;王海曈;繆文沁;時睿浛;劉向東;

摘要：水稻中胚軸伸長是影響旱直播水稻出苗和早期幼苗活力的重要因素，對直播研究具有重要的理論和實踐意義。中胚軸伸長是一個復雜的過程，涉及遺傳因素、植物激素和其他信號分子，以及環境因素等的調控。這些因素相互作用，共同決定了中胚軸的伸長。本文系統總結了近年來國內外已發掘的長中胚軸水稻種質資源、已定位和克隆的中胚軸伸長基因/QTL，以及水稻中胚軸生長的遺傳機理及影響因素等最新研究進展，最后，還對水稻長中胚軸種質...

基于宏基因組鳥槍測序的中國典型城市灰塵地域推斷研究————作者：楊琪;康克萊;趙博;馮凱;馮耀森;葉健;鄧曄;王樂;

摘要：灰塵中的微生物信息與地理位置密切相關，能為偵查破案提供線索，在法庭科學領域具有重要應用價值。然而，利用宏基因組數據集中微生物群落特征推斷地理位置的可行性尚未得到充分探索。本研究從中國北部、東部、西南部和西北部四個具有明顯地理和氣候差異的城市中采集了170份城市住宅小區的環境灰塵樣本，并對所有樣本進行宏基因組鳥槍測序，以揭示微生物組成的差異。共注釋獲得41,029個物種，其中細菌占93.39%，真核...

弧菌基因組中抗噬菌體防御系統的構成與分布特征分析————作者：徐雪峰;金興坤;史燕;趙哲;

摘要：細菌與其病毒(噬菌體)的長期共同演化推動了抗噬菌體防御系統的多樣化發展。弧菌屬細菌作為海洋生態系統的重要成員，具有龐大且復雜的基因組。為揭示弧菌屬成員基因組中抗噬菌體防御系統的構成及分布特征，本研究從GTDB、NCBI數據庫中收集了242個弧菌屬代表性基因組，利用DefenseFinder等生物信息學工具對其編碼的抗噬菌體防御系統進行分析，共鑒定出108種不同的抗噬菌體防御系統，包括GAPS系統、...

植物硝酸鹽轉運蛋白家族NPF及其蛋白修飾調控機制研究進展————作者：寇玉晨;謝一寧;袁艷輝;單曉昳;張曦;

摘要：氮素是植物生長不可或缺的大量元素，而硝酸鹽是植物主要的氮素來源，其供需關系對植物發育起決定性影響。NRT1/PTR家族（nitrate transporter 1/peptide transporter family，NPF）作為主要的硝酸鹽轉運家族，在硝酸鹽攝取過程中扮演著關鍵的角色。在植物研究中，該類蛋白可通過蛋白翻譯后修飾來調控其功能，進而調控硝酸鹽感知、攝取以及植物發育。NRT1.1（NP...

編委推薦

摘要：<正>Nature|細胞ATP需求誘導線粒體亞群分化與代謝分工機制線粒體介導ATP的合成和大分子前體的生產，在細胞生長和增殖中有至關重要的作用。其中ATP生成主要依賴于三羧酸循環中間產物的氧化磷酸化反應，而脯氨酸和鳥氨酸的合成則是依賴于還原反應。但線粒體調控這兩個相互競爭的代謝途徑的機制尚不清晰。近日，美國紐約紀念斯隆凱特琳癌癥中心醫學部CraigB.Thompson課題組揭示了細胞ATP需求能夠...

封面說明

摘要：<正>李振聲先生是我國著名的小麥遺傳育種學家，開辟和引領了我國的小麥遠緣雜交與染色體工程育種工作，通過小麥與十倍體長穗偃麥草的雜交育成“小偃”系列品種，其中“小偃6號”表現高產、優質、抗病的特點，成為遠緣雜交育成品種在生產上大面積推廣的先例；育成了以種子藍色為遺傳標記的“藍粒單體”和自花結實的“缺體”小麥系統，建立了快速選育小麥異代換系的“缺體回交法”，為小麥染色體工程育種開辟新途徑

基于轉錄組學分析秀麗線蟲對乙酸鈣不動桿菌的攝食偏好行為————作者：劉姣姣;盧心河;殷紅彥;周海龍;李漢增;徐順清;

摘要：秀麗線蟲（C. elegans）是生物學研究的重要模式生物之一，在自然環境中選擇細菌食物來源時表現出明顯的偏好，然而食物選擇這一與進化優勢息息相關的生理現象背后的機制并不完全清楚。乙酸鈣不動桿菌（Acinetobacter calcoaceticus，Ac）是一種廣泛分布于潮濕環境中的革蘭氏陰性桿菌。本研究通過比較秀麗線蟲在兩種細菌食源下的食物偏好性、咽泵頻率、體脂含量、壽命長短以及基因表達差異，...

果蠅RNA m⁶A修飾通路因子的篩選————作者：高舒陽;陸厚光;王艷花;嚴冬;

摘要：N6-甲基腺嘌呤(N6-methyladenosine，m⁶A)是mRNA中含量最豐富的化學修飾之一，在動植物發育和各種生理病理過程中發揮關鍵性的作用。先前的研究已經發現了m⁶A甲基轉移酶復合體、去甲基化酶以及m⁶A結合蛋白，但作為一條相對較新的RNA修飾通路，可能還存在新的m⁶A修飾因子。為了探究m^...

萬古霉素耐藥菌流行率及耐藥機制研究進展————作者：沈瑤;李志宇;繆豐誠;肖英平;楊華;黨亞麗;馬劍鋼;

摘要：萬古霉素是一種糖肽類抗生素，是臨床治療耐甲氧西林金黃色葡萄球菌、腸球菌和艱難梭菌等細菌感染的最后一道防線，但目前全球多個國家和地區已發現了多種萬古霉素耐藥菌�；�于“One health”理念，本文統計了近15年國內外40個地區的人源、動物源、環境來源及食品來源的萬古霉素耐藥菌流行率。統計結果顯示，萬古霉素耐藥菌主要集中于醫院及周圍環境。南非部分醫院廢水中的檢出率高達96.77%；其次是巴基斯坦和中...

古DNA揭示青藏高原西部阿里地區史前人群遺傳演化及區域人群互動歷史————作者：白帆;何偉;高玉;平婉菁;付巧妹;

摘要：阿里地區位于青藏高原西部高海拔地區，自然環境惡劣，但因毗鄰尼泊爾、印度和拉達克地區，作為連接中國西藏、中國新疆、中亞、南亞的十字路口，在早期人類的遷移和文化交流中可能扮演著重要的角色。近年來的考古學研究認為早在公元7世紀吐蕃王朝建立之前，阿里地區與克什米爾、尼泊爾、中國新疆等地存在大量文化交流。此外，阿里地區的生業經濟也表現出與南亞等地的聯系。最新的古DNA研究則從遺傳學角度呈現出阿里地區古人群的...

真核生物mRNA 3'非翻譯區最新研究進展————作者：羅昊玉;閆曉紅;牟芳;王寧;

摘要：3'非翻譯區（3'untranslated regions，3'UTR）是真核生物mRNA的組成部分之一，位于其3'最末端。3'UTR在真核生物基因表達的轉錄后調控中發揮重要作用，目前已知3'UTR調控mRNA的加尾、穩定性、翻譯效率及定位等。近年來，隨著研究的深入及多種組學技術的出現和使用，人們發現3'UTR還具有許多意想不到的功能。本文綜述了近年來真核生物3'UTR的新功能及其作用機制的研究進...

基于重組酶聚合酶擴增的轉基因玉米和大豆現場快速檢測方法————作者：閆家通;陳冠瑋;繆青梅;彭城;楊蕾;陳笑蕓;徐曉麗;魏巍;徐俊鋒;汪小福;

摘要：隨著我國轉基因玉米和轉基因大豆的商業化種植，為了保證我國生物育種產業的健康發展，迫切需要開發轉基因玉米和大豆的現場快速檢測技術。本研究針對轉基因玉米和大豆現場快速檢測技術的不足，提出了一種基于重組酶聚合酶擴增技術(recombinase polymerase amplification，RPA)的快速檢測方法。選擇具有代表性的轉基因玉米(雙抗12-5、DBN9936、MON810)和大豆(DBN9...

水稻稻瘟病抗性基因研究進展————作者：王占春;鐘桂濤;張貝貝;謝怡琳;唐定中;王偉;

摘要：水稻（Oryza sativa L.）是我國重要的糧食作物，其生長發育過程經常受到稻瘟病的威脅，嚴重時導致巨大的經濟損失。挖掘和利用水稻稻瘟病抗性基因，培育具有廣譜抗性的優良品種是目前防治稻瘟病最經濟有效的方法。稻瘟病抗性基因一般為編碼含有核苷酸結合結構域（nucleotide-binding，NB）和富含亮氨酸重復結構域（leucine-rich repeat，LRR）的基因家族，也被叫做NLR...

水稻窄長粒突變體nlg1的篩選及候選基因鑒定————作者：郭念;王辰杰;李釗;韓囡囡;周晨;王凱迎;黃科;潘詠清;李英潔;李云海;

摘要：籽粒大小是水稻產量的關鍵決定因素之一，挖掘調控水稻籽粒大小的基因并解析其分子機制，對水稻精準育種具有重要意義。本研究通過EMS誘變粳稻品種ZH11，獲得一個籽粒變窄變長的突變體nlg1 (narrow and long grain 1)。掃描電鏡觀察發現nlg1成熟穎殼外表皮縱向細胞數目增加，橫向細胞數目減少且細胞寬度變窄，表明NLG1基因可能通過調控穎殼細胞的增殖和擴展影響籽粒大小。結合基因組重...

Lyl1不同轉錄本在斑馬魚原始造血中的作用————作者：林杰豪;楊童舒;張文清;劉偉;

摘要：原始造血是生物體內至關重要的發育過程，其產生的血液細胞不僅在早期胚胎時期負責氧氣和營養物質的運輸，同時也為免疫系統發育奠定了基礎。在原始造血過程中，造血相關轉錄因子及其輔因子相互作用形成復雜的調控網絡，共同調控原始造血的發生與成熟。其中，bHLH轉錄因子家族中的SCL和LYL1在胚胎造血中起著核心作用。SCL參與原始造血的啟動，而LYL1則被認為是SCL的旁系同源，能夠在成年后SCL缺失時彌補其對...

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