中華神經科雜志最新期刊目錄

伴有心房顫動的急性前循環大血管閉塞患者直接機械取栓與橋接治療療效對比分析————作者：杜凱;朱玨華;蔡秀英;龔潔芹;李繼珍;陳寒春;茅怡銘;方琪;

摘要：目的比較伴有心房顫動的急性前循環大血管閉塞患者直接機械取栓(簡稱直接取栓)與橋接治療的療效及安全性差異。方法回顧性收集2018年1月1日至2022年12月31日在蘇州大學附屬第一醫院和上海交通大學醫學院蘇州九龍醫院神經內科、神經外科或介入科因伴有心房顫動的急性前循環大血管閉塞而行機械取栓住院患者的資料。按是否使用靜脈溶栓治療, 將患者分為直接取栓組和橋接治療組, 比較兩組患者的臨床預后及安全性指標...

全息希爾伯特譜分析在特發性震顫和帕金森病震顫分析中的應用價值————作者：隋珂珬;袁維帥;張永慶;

摘要：目的探討全息希爾伯特譜分析(HHSA)方法在特發性震顫(ET)和帕金森病震顫分析中的應用價值。方法選取2022年1月至2024年4月在山東大學齊魯醫院(青島)神經內科就診的以運動癥狀起病的帕金森病患者59例和ET患者46例, 應用加速度儀和肌電圖儀記錄無負重和負重1 000 g條件下的原始震顫信息和肌電活動;分別應用傅里葉轉換和HHSA方法進行原始數據轉換, 比較兩種轉換方式下的震顫特征, 驗證H...

中國帕金森病步態障礙管理專家共識————作者：中華醫學會神經病學分會帕金森病及運動障礙學組;中國醫師協會神經內科醫師分會帕金森病及運動障礙學組;

摘要：步態障礙是帕金森病常見的運動癥狀, 尤其當疾病進展至中晚期, 出現慌張步態、凍結步態以及姿勢平衡障礙時, 已成為導致帕金森病患者跌倒以及致殘的重要原因, 給患者的生活帶來嚴重影響。近年來, 帕金森病步態障礙的發病機制、臨床評估和治療方法均取得新進展, 特別是非藥物治療手段在帕金森病步態障礙的應用日益受到人們的重視。為更好地指導我國神經科醫師的臨床實踐, 中華醫學會神經病學分會帕金森病及運動障礙學組...

進行性核上性麻痹不同亞型的非運動癥狀特征分析————作者：韓音蓮;田敏;劉鶴引;王新新;劉藝鳴;

摘要：目的分析不同亞型進行性核上性麻痹(PSP)患者的非運動癥狀特征。方法收集2019年6月至2023年6月于山東大學齊魯醫院PSP隊列中被診斷為可能或很可能的PSP患者的人口學資料。采用進行性核上性麻痹評價量表(PSPRS)部分維度、統一帕金森病評定量表第三部分和凍結步態問卷評估患者的運動癥狀, 用非運動癥狀量表(NMSS)、蒙特利爾認知評估量表、漢密爾頓抑郁量表及漢密爾頓焦慮量表評估患者的非運動癥狀...

原發性震顫、帕金森病、原發性震顫-帕金森病綜合征的表面肌電特點————作者：馮煥煥;林仲希;莊平;周涌濤;張偉;許二赫;陳彪;

摘要：目的比較原發性震顫(ET)、帕金森病、原發性震顫-帕金森病綜合征(ET-PD)患者的表面肌電特點。方法采集首都醫科大學宣武醫院神經內科帕金森及運動障礙病診療中心于2020年8月至2023年12月收治的74例伴有震顫患者(包括ET組23例、帕金森病組30例、ET-PD組21例)的雙上肢表面肌電圖結果, 進行功率譜分析, 探討其表面肌電活動特點。采用單因素方差分析和卡方檢驗比較3組患者表面肌電圖的各項...

應用腦深部電刺激術治療 KMT2B基因相關肌張力障礙的長期隨訪研究————作者：張夢雨;王琳;郭毅;楊英麥;喬雷;萬新華;

摘要：目的探討腦深部電刺激術對KMT2B基因相關肌張力障礙患者的長期治療效果。方法收集2018年4月至2020年12月于北京協和醫院就診的7例KMT2B基因相關肌張力障礙患者, 應用全外顯子組測序方法對患者進行基因檢測, 歸納其基因變異及臨床表型特點。對所有患者均行腦深部電刺激手術治療, 分別在術后6個月、術后3年、術后5年進行長期隨訪, 采用Burke-Fahn-Marsden Dystonia Ra...

癲癇患者妊娠期應用拉考沙胺的臨床研究————作者：王穎;張嚴;王曉麗;王碧;袁娜;張歆博;李晨蔚;汶欣玗;劉永紅;

摘要：目的探討拉考沙胺在癲癇患者妊娠期應用的有效性及安全性。方法回顧性納入2022年1月至2023年6月在空軍軍醫大學西京醫院神經內科腦電監測中心就診的6例妊娠期應用拉考沙胺治療的癲癇患者, 總結其臨床特點、懷孕期間癲癇發作及母乳喂養情況并進行隨訪。結果 6例患者妊娠時年齡為22～30歲, 3例為單藥治療, 拉考沙胺日劑量為150～200 mg, 3例為聯合用藥, 日劑量為150 mg。除例2未按時服藥...

MICAL1基因變異所致常染色體顯性遺傳性顳葉外側癲癇的臨床特征及遺傳學分析————作者：梅道啟;馬昂;張兵兵;師曉燕;王曼麗;張利亞;湯繼宏;

摘要：目的探討MICAL1基因新生變異所致1例常染色體顯性遺傳性顳葉外側癲癇患兒的臨床特征和基因變異特點。方法回顧性分析蘇州大學附屬兒童醫院神經內科2019年8月確診的1例MICAL1基因新生變異所致常染色體顯性遺傳性顳葉外側癲癇患兒的臨床資料, 總結其臨床特征, 對核心家系成員進行家系全外顯子基因測序, 并對其基因變異特點進行分析。結果先證者為10歲5個月男童, 因"間斷抽搐7年"就診, 臨床表現為局...

癲癇性腦病伴運動障礙和關節攣縮癥： SCN1A基因變異1例————作者：趙海青;鄒麗萍;盧倩;王楊陽;敦碩;王秋紅;王嘉;張淇;

摘要：報道1例SCN1A基因功能獲得性變異的新生兒發育和癲癇性腦病伴運動障礙和關節攣縮(NDEEMA)患者的臨床特點。患兒為1歲9月齡的男嬰, 生后2 h開始出現癲癇發作, 伴有漏斗胸、髖關節脫位和雙足內翻的畸形體征。基因檢測示存在SCN1A基因新發錯義突變c.706A>G(p.Ile236Val), 導致鈉離子通道功能增強。患兒在給予奧卡西平治療后發作明顯減少

帕金森病腦深部電刺激術后表現為節段性肌張力障礙的劑峰異動1例————作者：陳琳;布燕嬌;余雨雯;陳永興;雷小光;

摘要：左旋多巴和腦深部電刺激(DBS)治療帕金森病引起節段性肌張力障礙很少被描述, 在臨床實踐中可能對其認識不足。文中報道1例雙側丘腦底核的DBS術后表現為眼瞼痙攣、口下頜肌張力障礙、斜頸和左上肢肌張力障礙等節段性肌張力障礙的劑峰異動患者, 回顧了帕金森病相關的肌張力障礙, 包括治療前和使用藥物以及DBS治療后出現的肌張力障礙表現形式, 以期增加臨床醫生對治療帕金森病患者過程中出現的運動障礙的癥狀識別,...

硒中毒性腦病患者1例的神經影像學表現————作者：周瀟依;毛志群;趙志鴻;

摘要：中毒性腦病是指各類有害物質中毒引起的以中樞神經系統損害為主要臨床表現的一組疾病。既往報道的硒中毒病例僅有一般臨床表現特點, 報道頭部影像學改變的極為罕見。本文報道1例58歲長期服用含硒膳食補充劑的女性硒中毒患者, 出現神經功能損害癥狀, 頭顱磁共振成像提示涉及中腦及小腦的不規則異常信號。報道本病例旨在展示硒中毒性腦病的神經系統表現, 為該病的臨床診療及含硒補充劑的標準化使用提供參考

ADGRV1基因變異致嬰兒癲癇性痙攣綜合征1例————作者：于彥花;徐磊磊;楊莉;李明;孫敏;張新;余西西;韓玉增;

摘要：ADGRV1基因變異癲癇患者臨床表型異質性較大, 從自限性熱性驚厥到發育性癲癇性腦病, 甚至可引起癲癇性猝死。文中報道了1例攜帶ADGRV1基因c.4100C>A(p.Thr1367Lys)新發雜合變異的嬰兒癲癇性痙攣綜合征患兒, 該變異位點目前尚未見報道。患兒臨床主要表現為癲癇性痙攣發作(4月齡首發)、輕度生長發育遲緩、視頻腦電圖高度失律和促腎上腺皮質激素治療有效

帕金森病發病及進展過程中小腦的作用————作者：廖夢詩;張玉虎;

摘要：帕金森病是一種以運動障礙為主要特征的神經退行性疾病, 其病理生理主要涉及基底節-丘腦-皮質通路。近年來, 小腦神經網絡在帕金森病中的角色逐漸受到關注。小腦不僅參與運動控制, 還影響認知和情緒等非運動功能。通過與基底節和大腦皮質的廣泛連接, 小腦在帕金森病的神經網絡調控中發揮著重要作用。文中綜述了帕金森病患者小腦的結構功能及其病理生理變化, 以及小腦神經網絡如何與基底節-丘腦-皮質通路互動, 進而影...

帕金森病多汗癥的診斷方法進展————作者：謝妙賢;劉慧菁;蘇聞;

摘要：帕金森病是進行性神經退行性疾病中最常見的疾病之一, 其臨床癥狀包括運動癥狀和非運動癥狀。運動癥狀是較容易被觀察到的癥狀, 包括靜止性震顫、肌強直和運動遲緩。非運動癥狀包括神經精神癥狀、癡呆、睡眠障礙、流涎、疲勞、疼痛、直立性低血壓、胃腸功能障礙、泌尿功能障礙、多汗和嗅覺受損等。相比運動癥狀, 帕金森病非運動癥狀經常被忽視。在臨床中, 我們發現有些患者在發病前就存在多汗的表現, 隨著帕金森病進展, ...

淺談中國帕金森病步態障礙管理專家共識的意義————作者：黃沛;陳生弟;

摘要：步態障礙是帕金森病的核心癥狀之一, 貫穿病程, 嚴重影響患者的生活質量, 并增加了跌倒、致殘和死亡風險。《帕金森病步態障礙管理中國專家共識》首次從定義、分型、多維評估、綜合治療方案及循證醫學標準等方面, 提出步態障礙的系統性管理策略, 強調了早期干預和個體化治療的重要性, 整合了藥物、神經調控及康復治療手段, 并通過數字化技術提升評估的客觀性和精準性。該共識補充了國內相關領域研究和臨床指導的不足,...

原發性震顫磁共振影像學研究進展————作者：劉嵐清;李艷婷;何閏成;唐北沙;孫啟英;

摘要：原發性震顫(ET)也稱特發性震顫, 是最常見的運動障礙性疾病之一, 其主要臨床特征是雙上肢4～12 Hz的動作性震顫。隨著疾病研究的進展, 對ET的認知已從良性、癥狀單一、老年性疾病轉變為一種具有病因、病理和臨床高度異質性的疾病。目前對ET的病因和發病機制尚未完全明確, 隨著技術的發展, 磁共振成像以其較高的時間和空間分辨力, 可進行多角度、多參數成像, 無電離輻射等優勢廣泛應用于ET的研究, 在...

合并其他神經免疫抗體的抗髓鞘少突膠質細胞糖蛋白抗體相關疾病————作者：鐘曉南;王霞;邱偉;胡學強;陸正齊;

摘要：抗髓鞘少突膠質細胞糖蛋白(MOG)-IgG雖然是抗MOG抗體相關疾病(MOGAD)診斷的生物學標志物, 但MOG-IgG本身在疾病診斷的特異性仍然存在一些爭議。臨床上, MOG-IgG低滴度MOGAD患者臨床異質性顯著, 低滴度的MOG-IgG甚至可以在無癥狀人群中被檢測到。同時, MOG-IgG陽性者常合并多種其他神經系統自身免疫抗體陽性。因此, MOG-IgG與MOGAD的關系錯綜復雜, MO...

先天性肌無力綜合征————作者：李楊;石強;

摘要：先天性肌無力綜合征(CMS)是由神經肌肉接頭分子表達缺陷引起, 以神經肌肉信號傳導缺陷為特征的罕見遺傳性疾病。CMS可出現在任何年齡, 因癥狀缺乏特異性, 可能被誤診或漏診, 肌電圖有助于診斷。已發現30余種致病基因與本病相關, 具體的基因類型可能會影響治療方案的選擇。文中通過回顧新近文獻, 總結了CMS的臨床特征、輔助檢查、診斷及治療

系統性淀粉樣變性中骨骼肌淀粉樣物質沉積與淀粉樣變性肌病————作者：徐靜文;焉傳祝;

摘要：系統性淀粉樣變性是一種由錯誤折疊蛋白沉積引起的疾病, 常影響多個器官, 包括心臟、腎臟等。淀粉樣變性肌病是其中一種表現, 但一直被認為是罕見的。然而, 近來有研究發現, 在既無肌無力癥狀也無肌酸激酶升高的患者中, 其骨骼肌也存在淀粉樣物質沉積, 表明骨骼肌受累可能被低估。目前, "淀粉樣肌病"缺乏明確診斷標準, 骨骼肌內淀粉樣物質沉積并不總是伴隨肌病癥狀, 因此"骨骼肌淀粉樣變性"可能是更合適的診...

神經元核內包涵體病患者140例神經電生理研究————作者：田蕓;侯漩;張思哲;曾琰;李靜;沈璐;

摘要：目的探討NOTCH2NLC基因相關神經元核內包涵體病(NIID)患者的臨床及神經電生理學特征。方法選取2018年1月至2024年6月在中南大學湘雅醫院神經內科及老年醫學科確診的140例NOTCH2NLC基因相關NIID患者為研究對象, 收集其臨床資料和神經電生理檢查結果, 總結其臨床及神經電生理特點。結果 140例NOTCH2NLC基因相關NIID患者的發病年齡為56.00(45.25, 62.7...

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