國際遺傳學

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國際遺傳學 關注(): 期刊周期：雙月刊; 期刊級別：北大核心; 國內(nèi)統(tǒng)一刊號：23-1536/R; 國際標準刊號：1673-4386; 主辦單位：哈爾濱醫(yī)科大學; 主管單位：哈爾濱醫(yī)科大學; 上一本期雜志：健康世界編輯部; 下一本期雜志：四川生理科學雜志社

　　《國際遺傳學》醫(yī)學期刊投稿，1978年創(chuàng)刊，本刊前身是《國外醫(yī)學，遺傳學分冊》，是公開發(fā)行的國家級學術期刊。為從事遺傳學以及相關學科、交叉學科的科研、教學和廣大的臨床醫(yī)務工作者提供參考，是國內(nèi)唯一專門介紹國外遺傳學，特別是近5年最新進展的國家級醫(yī)學學術期刊。

　　《國際遺傳學》改版后該刊將擁有由國內(nèi)外知名專家組成的編委會，編委研究方向涉及醫(yī)學遺傳、人類遺傳、動物遺傳、植物遺傳、微生物遺傳等廣泛領域，強有力地擴大了文章登載范圍。

　　《國際遺傳學》榮獲中文核心期刊(1992)。

　　國際遺傳學雜志欄目設置

　　綜述、編譯、論著、短篇報道、講座

　　國際遺傳學雜志榮譽

　　萬方收錄(中)上海圖書館館藏國家圖書館館藏知網(wǎng)收錄(中)統(tǒng)計源核心期刊(中國科技論文核心期刊)維普收錄(中)中國期刊全文數(shù)據(jù)庫(CJFD)

　　國際遺傳學雜志社征稿要求

　　1《國際遺傳學》征稿范圍：醫(yī)學遺傳學及其相關領域有創(chuàng)新性的論著及具有時新性的綜述、技術與方法、研究快報、講座、專題討論、國內(nèi)外研究動態(tài)、學術爭鳴、會議介紹等。

　　2《國際遺傳學》對稿件的要求

　　2.1綜述類將數(shù)十篇國外公開發(fā)表的文獻通讀后，有分析、有討論、深入淺出地反映所選命題的國際水平和發(fā)展趨勢。文題要求鮮明、簡潔、確切地反映文章的特定內(nèi)容，以20字內(nèi)為宜,不用縮略語。全文一般不超過5000字(指版面字數(shù))。文首附有200字左右的中文摘要和約400個實詞的英文摘要及2～5個關鍵詞(主題詞為主，自由詞為輔)。英文摘要包括文題、作者姓名(漢語拼音)、單位名稱、通訊作者及其E-mail、所在城市名及郵政編碼。文后參考文獻要求為作者親自閱讀過的近10年內(nèi)(近5年內(nèi)的文獻，不得少于所引文獻的50%)公開發(fā)表的國內(nèi)外文獻。以15～30篇為宜,書籍和中文文獻不引用或少引用。文獻序號應在文中引用處句首被引用作者后按引用順序以數(shù)字加方括號標注于右上角。文內(nèi)第一次出現(xiàn)的英文縮寫請注明英文全稱及中文名稱，為了便于閱讀，請盡量少用或不用英文縮寫。

　　2.2論著類及其他應具有科學性、實用性，論點明確，資料可靠，文字精練，數(shù)據(jù)準確，格式符合本刊稿約，必要時應做統(tǒng)計學處理。論著一般不超過4000字(包括中英文摘要及參考文獻)，其他文章不超過1500字。當文稿報告以人為研究對象的試驗時，作者應該說明其遵循的程序是否符合負責人體試驗的委員會(單位性的、地區(qū)性的或國家性的)所制定的倫理學標準并得到該委員會的批準，是否取得受試對象的知情同意。

　　3作者作者姓名在文題下按序排列，排序應在投稿時確定，在編排過程中不應再作改動;作者單位名稱及郵政編碼腳注于同頁左下方。作者應是：①參與選題和設計，或參與資料的分析和解釋者;②起草或修改論文中關鍵性理論或其他主要內(nèi)容者;③能對編輯部的修改意見進行核修，在學術界進行答辯，并最終同意該文發(fā)表者。以上3條均需具備。僅參與獲得資金或收集資料者不能列為作者，僅對科研小組進行一般管理也不宜列為作者。對文章中的各主要結論，均必須至少有1位作者負責。集體署名的文章必須明確對該文負責的關鍵人物;其他對該研究有貢獻者應列入致謝部分。作者中如有外籍作者，應征得本人同意，并附證明信。

　　4摘要論著需附中、英文摘要，摘要必須包括目的、方法、結果(應給出主要數(shù)據(jù))、結論四部分，各部分冠以相應的標題。采用第三人稱撰寫，不用“本文”、“作者”等主語。中文摘要可簡略些(300字左右)，英文摘要則相對具體些(400個實詞左右)。英文摘要尚應包括文題、作者姓名(漢語拼音)、單位名稱、通訊作者及其E-mail、所在城市名及郵政編碼。

　　5關鍵詞論著需標引2～5個關鍵詞。請盡量使用中國醫(yī)學科學院醫(yī)學信息研究所2005年出版的《中文醫(yī)學主題詞表》上的主題詞。每個英文關鍵詞第一個字母大寫。中文或英文關鍵詞之間以分號分隔。

　　6醫(yī)學名詞以1989年及其以后由全國自然科學名詞審定委員會審定、公布，科學出版社出版的《醫(yī)學名詞》和《遺傳學名詞》的著錄為準，暫未公布者仍以人民衛(wèi)生出版社編的《英漢醫(yī)學詞匯》為準。中西藥名以最新版《中華人民共和國藥典》和中國藥典委員會編寫的《中國藥品通用名稱》為準，不應使用商品名。在需要使用商品名的情況下，應先給出其通用名稱，括號內(nèi)給出商品名。

　　7圖表文中圖表均用另紙貼附于相應文中，網(wǎng)上投稿需上傳相應的tif/jpg格式。用統(tǒng)計表時，要合理安排縱橫標目，并將數(shù)據(jù)的含義表達清楚;用統(tǒng)計圖時，所用統(tǒng)計圖的類型應與資料性質(zhì)相匹配，并使數(shù)軸上刻度值的標法符合數(shù)學原則。僅1幅圖或1個表寫作圖1或表1。每幅圖表應冠有圖(表)題(需中英文對照)。說明性的資料應置于圖(表)下方注釋(需中英文對照)中，并在注釋中標明圖表中使用的全部非公知公用的縮寫，圖表均隨文排。本刊采用三線表(頂線、欄目線、底線)，如遇有合計或統(tǒng)計學處理行(如t值、P值等)，則在這行上面加一條分界橫線;表內(nèi)數(shù)據(jù)要求標明單位，有效位數(shù)一致，一般按標準差的1/3確定有效位數(shù)。線條圖應墨繪在白紙上，高寬比例約為5∶7左右。以計算機制圖者應提供激光打印圖樣。照片圖要求有良好的清晰度和對比度。圖中需標注的符號(包括箭頭)請用另紙標上，不要直接寫在照片上，每幅圖的背面應貼上標簽，注明圖號、作者姓名及圖的上下方向。圖片不可折損。若刊用人像，應遮蓋其能被辨認的部分。大體標本照片在圖內(nèi)應有尺度標記。病理照片要求注明染色方法和放大倍數(shù)。

　　8計量單位實行國務院1984年頒布的《中華人民共和國法定計量單位》，并以單位符號表示，具體使用參照2001年中華醫(yī)學會雜志社編輯的《法定計量單位在醫(yī)學上的應用》一書。注意單位名稱與單位符號不可混合使用，例如ng/kg/天應改為ng·kg-1·d-1;組合單位符號中表示相除的斜線多于1條時應采用負數(shù)冪的形式表示，如ng/kg/min應采用ng·kg-1·min-1[ng·(kg·min)-1]的形式;組合單位中斜線和負數(shù)冪亦不可混用，如，前例不宜采用ng/kg·min-1的形式。在敘述中，應先列出法定計量單位數(shù)值，括號內(nèi)寫舊制單位數(shù)值;但如同一計量單位反復出現(xiàn)，可在首次出現(xiàn)時注出法定計量單位與舊制單位的換算系數(shù)，然后只列法定計量單位數(shù)值。血壓計量單位恢復使用mmHg，但首次使用時應注明mmHg與kPa的換算系數(shù)。

　　9統(tǒng)計學符號按GB3358-82《統(tǒng)計學名詞及符號》的有關規(guī)定書寫，常用如下：①樣本的算術平均數(shù)用英文小寫(中位數(shù)仍用M);②標準差用英文小寫s;③標準誤用英文小寫sx-;④t檢驗用英文小寫t;⑤F檢驗用英文大寫F;⑥卡方檢驗用希文小寫χ2;⑦相關系數(shù)用英文小寫r;⑧自由度用希文小寫ν;⑨概率用英文大寫P(P值前應給出具體檢驗值，如t值、χ2值、q值等)。以上符號均用斜體。

　　10參考文獻按GB7714-87《文后參考文獻著錄規(guī)則》采用順序編碼制著錄，依照其在文中出現(xiàn)的先后順序用阿拉伯數(shù)字加方括號標出。盡量避免引用摘要作為參考文獻。參考文獻中的作者，1～3名全部列出，3名以上只列前3名，后加“，等.”、“，etal.”或其他與之相應的文字。外文期刊名稱用縮寫，以《IndexMedicus》中的格式為準;中文期刊用全名。每條參考文獻均需著錄起止頁。參考文獻必須由作者親自核對原文并保證無誤。將參考文獻按引用先后順序(用阿拉伯數(shù)字標出)排列于文末。中文參考文獻需有英文對照。期刊著錄格式：前3位作者姓名(3位以上作者后加等).文題.刊名(外文期刊名用IndexMedicus中規(guī)范縮寫名，中文期刊名用全稱)，年，卷：起-止頁.

　　閱讀推薦：遺傳

　　《遺傳》雜志是中國遺傳學會和中國科學院遺傳與發(fā)育生物學研究所主辦的學術期刊。刊物內(nèi)容涉及遺傳學、發(fā)育生物學、基因組與生物信息學以及分子進化等領域，讀者對象為基礎醫(yī)學、農(nóng)林牧漁、生命科學各領域的科研、教學、開發(fā)人員，大學生、研究生、中學生物教師等。

　　國際遺傳學最新期刊目錄

靶向小鼠 Ext1和 Ext2基因的CRISPR/Cas9系統(tǒng)設計及打靶效力分析————作者：王寧;王添賢;岳鵬鵬;于鴻浩;

摘要：目的設計靶向小鼠Ext1和Ext2基因的CRISPR/Cas9基因編輯系統(tǒng), 并在細胞水平驗證打靶效力, 旨在建立高效靶向小鼠Ext1和Ext2基因的編輯系統(tǒng), 為后續(xù)建立基因編輯小鼠模型奠定基礎。方法基于CRISPR/Cas9系統(tǒng)基因打靶的原理, 靶向小鼠Ext1和Ext2基因分別設計兩條sgRNA導向序列, 構建了4個sgRNA表達質(zhì)粒, 并與Cas9表達質(zhì)粒共轉(zhuǎn)染小鼠N2a細胞, 經(jīng)過嘌呤霉...

應用染色體微陣列技術分析胚胎停育患者的遺傳學病因————作者：張力;朱金萍;姜兆娜;

摘要：目的應用染色體微陣列技術(chromosome microarray analysis, CMA)分析胚胎停育與染色體異常之間的關系, 探討引發(fā)胚胎停育的遺傳因素。方法選取2018年1月至2023年12月因胚胎停育于臨沂市婦幼保健院就診并對停育組織行CMA檢測的431例患者作為研究對象, 根據(jù)相關數(shù)據(jù)庫對CMA結果進行分析。按孕婦年齡分為高齡組(≥35歲)和低齡組(<35歲), 比較兩組染色...

轉(zhuǎn)錄因子和信號調(diào)控在肌腱損傷修復中的研究進展————作者：李紫琪;劉麗;申景嶺;

摘要：肌腱作為一種致密結締組織, 主要通過傳遞肌肉收縮所產(chǎn)生的機械力來驅(qū)動關節(jié)運動, 其發(fā)育過程受到多種信號通路和轉(zhuǎn)錄因子的調(diào)控。在承受巨大壓力或張力時, 肌腱和韌帶容易發(fā)生斷裂、撕裂等急性損傷;而慢性的超負荷或衰老引起的組織變性, 也會導致常見的肌腱疾病。損傷后的肌腱愈合緩慢, 臨床肌腱修復依然面臨諸多挑戰(zhàn)。在肌腱修復過程中, 肌腱干/祖細胞(tendon stem/progenitor cells,...

布魯頓酪氨酸激酶抑制劑治療華氏巨球蛋白血癥的研究進展————作者：張睿;吳濤;周芮;

摘要：華氏巨球蛋白血癥(Waldenstr?m macroglobulinemia, WM)是一種罕見的惰性淋巴漿細胞性淋巴瘤, 主要以淋巴漿細胞浸潤骨髓和高表達單克隆免疫球蛋白M(immunoglobulin, IgM)為特征。布魯頓酪氨酸激酶(Bruton’s tyrosine kinase, BTK)屬于非受體蛋白酪氨酸激酶Tec家族的成員之一, 是B細胞受體信號通路的關鍵激酶, 對B細胞的發(fā)育和...

中國原發(fā)性高血壓病易感基因研究進展————作者：李維彬;王正;

摘要：中國原發(fā)性高血壓不僅和心腦血管性疾病的發(fā)生密切相關, 而且還可引起多臟器功能損害。它是一種由多基因遺傳引起的復雜疾病, 基因在高血壓的發(fā)病中起著重要的影響作用。中國區(qū)域-區(qū)域之間、區(qū)域-種族之間, 種族-種族之間的差異是影響易感基因多態(tài)性產(chǎn)生的原因之一。目前, 學者們對于高血壓病易感基因的多態(tài)性進行了大量的研究。本文主要對亞甲基四氫葉酸還原酶基因、血管緊張素原基因、血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因、內(nèi)皮一氧化...

罕見復雜染色體重排的產(chǎn)前診斷及遺傳學分析1例————作者：凡鳳妮;秦翠云;劉瑗;王瑞;

摘要：目的報告1例罕見的復雜染色體重排(complex chromosomal rearrangements, CCR)的產(chǎn)前診斷病例, 探討細胞遺傳及分子遺傳技術對診斷CCR的應用價值。方法選取2024年5月29日于西北婦女兒童醫(yī)院就診的1例孕婦為研究對象, 對胎兒CCR聯(lián)合應用細胞遺傳及染色體拷貝數(shù)變異(copy number variation, CNV)檢測技術確定其來源和結構。結果胎兒染色體核...

同卵雙胞胎患家族性息肉病的臨床特點及遺傳分析————作者：劉經(jīng)雷;李朝陽;

摘要：目的通過對同卵雙胞胎患家族性息肉病的臨床特點的分析, 探討家族性息肉病的遺傳因素在疾病的病理發(fā)展過程中的作用。方法 2022年來自新疆的一對36歲雙胞胎姐妹, 分別就診于新疆醫(yī)科大學附屬中醫(yī)院和徐州市第一人民醫(yī)院。對其進行基因檢測, 結合雙胞胎患者家族史, 整個診療過程、術后病理, 癌變部位、浸潤深度、病理類型、免疫組化結果進行對比分析。還進行了全基因組文庫構建和標準全外顯子捕獲芯片以及第二代測序...

多重平衡易位伴重度少精子癥1例————作者：張寧;張琳;王雪楠;張智慧;楊愛軍;劉莊;

摘要：目的通過1例因發(fā)生染色體多重平衡易位導致重度少精子癥家系, 探討患者導致不孕不育的可能致病原因。方法患者因不孕不育, 于2024年3月來濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學科就診, 結果顯示精子濃度非常低。對患者行核型分析技術, 全外顯子測序技術, 試圖探明精子減少的相關可能性。結果患者檢查顯示為重度少精子癥, 精子密度<2×106條/mL, 精子活力差。核型分析結果顯示為罕見的46, XY, t(4...

COL4A1基因新變異導致腦小血管病伴或不伴眼部異常的遺傳學研究————作者：張榮;孫曉慧;李艷濤;賈世婧;耿韶輝;

摘要：目的探討COL4A1基因變異導致伴或不伴眼部異常腦小血管病Ⅰ型患者的臨床表現(xiàn)及分子遺傳學特點。方法采用家系調(diào)查研究, 收集2022年9月于石家莊市第四醫(yī)院出生1例病變累及眼、腦等多器官患兒的臨床資料, 對患兒及其父母行全基因組測序技術篩選出相關變異, 通過Sanger測序?qū)υ撟儺愇稽c進行驗證, 根據(jù)ACMG指南及生物在線軟件對變異位點進行致病性評估。結合既往文獻病例進行總結分析。結果全基因組測序技...

染色體G顯帶核型分析聯(lián)合CNV-seq技術在性染色體異常產(chǎn)前診斷中的應用————作者：藺向棟;凡鳳妮;白霞;強榮;劉爽;

摘要：目的探究染色體G顯帶核型分析聯(lián)合全基因組拷貝數(shù)變異測序技術(copy number variation sequencing, CNV-seq)在性染色體異常產(chǎn)前診斷中的應用價值。方法收集2022年1月至2024年1月在西北婦女兒童醫(yī)院醫(yī)學遺傳中心因孕婦外周血胎兒游離DNA檢測示性染色體異常而行羊膜腔穿刺的370例孕婦, 采集羊水標本并進行染色體G顯帶核型分析和CNV-seq技術檢測, 整理并分析...

高齡孕婦中CMA聯(lián)合染色體核型分析與胎兒超聲軟指標異常的相關性研究————作者：南連玲;馬玉霞;張靜;石曉;

摘要：目的評估染色體微陣列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)聯(lián)合染色體核型分析在高齡孕婦胎兒染色體異常檢出中的效能, 并探討超聲軟指標異常與染色體異常的相關性, 以期為高齡孕婦提供更加精準的產(chǎn)前診斷策略。方法本研究回顧性分析了2020年1月至2023年11月在臨沂市中心醫(yī)院294例高齡孕婦的產(chǎn)前診斷數(shù)據(jù), 按照是否合并胎兒超聲軟指標異常將孕婦分為觀察組(12...

新生兒基因篩查 PCCA基因突變患兒1例————作者：慕佳霖;孫萌;李育霖;李盼盼;王晶鋆;鄒卉;

摘要：目的通過對1例新生兒基因篩查PCCA基因陽性患兒生化及遺傳學分析, 探討PCCA基因相關位點變異與患兒臨床表型相關性。方法 2024年6月在濟南市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心就診新生兒1例, 采集新生兒足底血進行新生兒基因篩查, 父母雙方經(jīng)Sanger測序驗證明確位點來源。結果患兒, 男, 生后24 d, 新生兒基因篩查結果顯示存在PCCA基因c.2002G>A（p.Gly668Arg, N...

DENND5A復合雜合突變致發(fā)育性和癲癇性腦病49型1例————作者：易丹英;鄧琴;黃玉蓮;王錦;冷祥友;秦勝芳;席娜;汪雪雁;

摘要：目的確定1例發(fā)育性和癲癇性腦病49型（developmental and epileptic encephalopathy 49, DEE49）患兒的分子遺傳學變異。方法 2021年6月在四川省婦幼保健院就診患兒1例, 患兒及其父母外周血提取基因組DNA。通過家系全外顯子測序鑒定致病性變異, 通過Sanger測序驗證突變位點。結果患兒DENND5A基因（NM₀1521.3）包...

無創(chuàng)產(chǎn)前檢測21-三體綜合征假陰性1例原因分析————作者：趙曉晗;魯婷;王君君;王瑾;侯菲;金華;

摘要：目的探討1例無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(non-invasive prenatal testing, NIPT)21-三體綜合征結果為假陰性的原因, 總結NIPT在臨床應用中的局限性。方法本文對1例2023年7月就診于濟南市婦幼保健院無創(chuàng)產(chǎn)前檢測結果為假陰性的孕婦進行研究。對孕婦的備份血漿進行擴展性無創(chuàng)產(chǎn)前檢測、對胎兒進行系統(tǒng)超聲檢查及介入性產(chǎn)前診斷;對備份母體白細胞、引產(chǎn)后的胎盤和流產(chǎn)胎兒組織行拷貝數(shù)變異測序...

遺傳性痙攣性截癱4型5個家系臨床表型及遺傳學分析————作者：鄭世柱;朱子豪;余娟;吳德;唐久來;楊李;

摘要：目的分析遺傳性痙攣性截癱4型(spastic paraplegia type 4, SPG4)5個家系的資料, 探討其臨床表型及基因突變特點。方法收集自2019年1月至2023年12月就診于安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院小兒神經(jīng)康復中心, 診斷為SPG4 5例, 采集先證者及父母、家系成員外周血進行基因?qū)W檢測, 分析其臨床表型及基因突變特點。結果 SPG4 5個家系先證者, 男性3例, 女性2例, 均檢...

1q21.1微缺失綜合征1例并文獻復習————作者：楊暖;張麗娟;王彩霞;田飛;陳志紅;

摘要：目的探討1q21.1微缺失患兒臨床表型, 提高臨床醫(yī)生對1q21.1微缺失綜合征的整體認識。方法選取2022年8月因"嚴重生長落后、小頭畸形、精神運動發(fā)育落后、4次熱性驚厥、以及母親因''胎停育’流產(chǎn)4次"第2次就診于青島大學附屬醫(yī)院的1例男性患兒為研究對象。回顧性收集患兒臨床資料, 提取患兒及其父母外周血樣的DNA, 進行家系全外顯子檢測, 以"1q21.1微缺失綜合征"、"1q21.1 mic...

MECP2基因突變致男性Rett綜合征1例————作者：田瑩;張玉鳳;王小燕;徐鵬飛;劉瑞清;楊希茹;賈囡;

摘要：目的探討1例MECP2基因突變致男性Rett綜合征(Rett syndrome , RTT)患兒的臨床特征及遺傳信息。方法收集并整理2023年5月在西安交通大學附屬兒童醫(yī)院確診的1例男性RTT患兒的診療信息, 并分析其遺傳學特點。結果患兒, 男, 9月30天, 臨床表現(xiàn)為反復呼吸道感染、抽搐發(fā)作、呼吸節(jié)律不穩(wěn)、發(fā)育倒退等癥狀, 腦電圖提示左側中央、頂區(qū)、中線區(qū)波、多波、棘慢波發(fā)放, 頭顱磁共振提示...

新生兒板層狀魚鱗病1例的臨床表現(xiàn)及其家系 TGM1基因復合雜合變異分析————作者：張芳芳;孫波;趙新鳳;張可剛;張佳磊;

摘要：目的探究1例新生兒板層狀魚鱗病（lamellar ichthyosis, LI）的臨床表現(xiàn)及其家系基因轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶1TGM1的基因突變分析。方法回顧性分析2020年3月在棗莊市婦幼保健院就診的1例患有LI的新生兒的臨床資料進行分析。結果患兒TGM1基因存在c.2347₂385del（p.Q783_F795 del）及c.1497T>G（p.N499K...

SON基因c.6141del雜合變異致ZTTK綜合征1例及臨床表型譜分析————作者：王振競;田明忠;李鑫;劉欣;王淑萍;徐潮;

摘要：目的探討1例ZTTK綜合征患兒的臨床特征、分析其遺傳學病因;回顧性分析SON基因致病性變異譜及ZTTK綜合征表型譜。方法 2024年1月在東營市人民醫(yī)院內(nèi)分泌科就診患兒1例。應用全外顯子測序, 查明患兒表型異常的遺傳學病因。檢索數(shù)據(jù)庫, 基于先前報道的所有ZTTK綜合征病例, 回顧性總結該病表型譜及SON基因致病性變異譜, 結合細胞、分子遺傳學研究文獻, 分析SON變異位置與臨床表型差異性。結果患...

無義介導的mRNA降解機制及體外驗證研究進展————作者：李本昌;車鳳玉;莫麗黨芝;張李鈺;王國霞;楊穎;

摘要：無義介導的mRNA降解(nonsense-mediated mRNA decay, NMD)是一種轉(zhuǎn)錄后質(zhì)量控制機制, 能夠識別和降解攜帶提前終止密碼子(premature termination codon, PTC)的mRNA, 主要包括3種模型:外顯子連接復合體(exon-junction complex, EJC)依賴的模型、非EJC依賴的模型和統(tǒng)一模型。在截短變異相關遺傳病中, NMD既...

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